Terapia génica: Una oportunidad para pacientes con enfermedades retinales degenerativas

Estimados Médicos:

Los pacientes con enfermedades degenerativas como retinosis pigmentaria, Stargardt, Leber, etc, hoy tienen nuevas esperanzas.

En la actualidad más de 30 estudios investigan tratamientos con terapia génica para estas patologías, algunos de ellos muy próximos a aprobarse.

Desafortunadamente no todos los pacientes se pueden beneficiar, pero muchos podrían detener o incluso revertir su enfermedad recuperando visión.

La forma de ayudar a nuestros pacientes es incorporándolos a las bases de datos de las asociaciones para poder identificar a los pacientes que pueden ser beneficiados cuando los estudios de investigación se abren a reclutamiento.

En este momento está próximo a aprobarse un tratamiento para la amaurosis congénita de Leber y algunas formas de retinosis pigmentaria. Si logramos demostrar que hay pacientes potenciales, Argentina podría ser un destino temprano para evaluar estas nuevas terapias.

Existe un programa que subsidia el secuenciamiento genético de los pacientes candidatos, enviando las muestras a Barcelona para su análisis, sin costo para el paciente. Los cupos son limitados y competimos con otros países.

Los pacientes de Argentina con diagnóstico clínico de Amaurosis Congénita de Leber y aquellos con diagnóstico clínico de Retinosis Pigmentaria  con las siguientes características: comienzo en la niñez o primeros años de adolescencia, evolución rápida y progresiva y herencia de tipo recesiva, se verán beneficiados debido a un acuerdo de colaboración entre Spark Therapeutics y la Fundacion Bosch i Gimpera de la Universidad de Barcelona por el cual los mismos tendrán acceso gratuito a realizar el test genético relacionado con su patología .

Asociación  APNES RETINA ARGENTINA se encargará de organizar la logística del mismo.

Los pacientes para más información deberán comunicarse con la presidente de la asociación de pacientes, Lic Marcela Ciccioli al teléfono

011-156-2186523 o al mail marcelaciccioli@yahoo.com.ar

Los médicos podrán obtener mas información contactando a la Dra Natalia Fernandez Fruttero, representante de Spark Therapeutics en Argentina al teléfono

011-156-4937137 o al mail natalia.fruttero_c@sparktx.com